【科普】世界唐氏综合征日 | 什么是唐氏综合征？怎么预防？一文读懂
唐氏综合征的病因是什么？
唐氏综合征能治疗吗？
如何进行唐氏筛查与诊断？
唐氏综合征筛查，是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，发现可能怀有唐氏综合征胎儿的高危孕妇，以进行产前诊断。除孕期超声筛查外，有两种抽血检查来进行唐氏筛查。
一
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近年来广泛应用的无创胎儿DNA检测（NIPT），是指在孕12～22+6周时抽血检查，提取孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。它的准确性及检出率较血清学筛查大大提高，对于21三体的检出率可高达95%-99%，且其对于其他染色体异常的筛查较血清学筛查更全面，已有逐渐替代血清学筛查的趋势。
以上两种方法筛查结果显示为高风险者，仅代表其可能怀有唐氏儿而不是确诊，应进行介入性产前诊断（如羊水穿刺）查胎儿染色体明确诊断。需要注意的是，筛查方法均存在假阴性可能，故筛查低风险者不能保证胎儿正常，仍需做好孕期产检保健。
预产期年龄在35岁以下的孕妇适合唐氏筛查，对于预产期年龄超过35岁的孕妇、生育过唐氏儿或其他出生缺陷儿的孕妇、本人染色体异常的孕妇或具有其他介入性产前诊断指征的孕妇，则建议直接进行介入性产前诊断，其中最常用的诊断方法就是通过羊膜腔穿刺取羊水培养胎儿细胞后进行胎儿染色体核型分析。
确诊唐氏综合征后怎么办？
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编辑：王雨